새로운 자폐증 유전자 변이 우리나라 연구진 최초 발견!

 

요새 드라마 우영우 덕분에 자폐증에 대한 사람들의 인식이 많이 개선되었죠.

하지만 자폐아나 그 가족은 항상 큰 어려움을 안고 살아가게 되는데요. 이번에 새로운 자폐증 유전자 변이를 우리나라 연구진이 발견해 내었다는 반가운 소식이 있어 여러분께 소개해 드리려고 합니다.

 

유희정 분당서울대병원 정신건강의학과 교수 연구팀(유희정 교수, KAIST 의과학대학원 이정호 교수, 바이오및뇌공학과 최정균 교수, 기초과학연구원 김은준 단장, 한국과학기술정보연구원)이 자폐증을 가진 사람과 가족으로 이루어진 대규모 유전체 연구를 분석하여 새로운 자폐증 유전자 변이를 발견해 내었다고 합니다. 

 

연구팀은 단백질을 암호화하지 않은 유전체 영역인 비부호화 영역에서 중요한 변이가 발생한다는 것을 밝혀내었다고 하네요.

그러니까 일종의 '침묵의 유전자'라고 할 수 있어서 발견에 큰 어려움이 있을 수밖에 없는데요, 참 우리 연구진 대단합니다.

 

이 발견을 통해 자폐증이 발생하는 원인에 대한 새로운 이해와 치료제를 개발할 수 있는 바탕을 마련할 수 있을 것으로 예상하고 있습니다.

 

저도 잘 몰랐는데, 자폐증 발생에는 유전자 변이가 큰 역할을 한다고 하네요. 하지만 그 많은 유전자 변이 중 어떤 것이 가장 큰 영향을 미치는지, 해당 유전자가 생애 초기 뇌 발달에서 어떤 역할을 하는지에 대해서는 아직 알려진 것이 없습니다.

이 때문에 사회성이 결핍되거나 의사소통에 장애가 있는 등의 핵심 자폐증 증상을 개선할 수 있는 치료제의 개발은 아직 요원한 상태였죠.

현재로서는 자폐 증상이 있는 사람의 가족은 충동이나 불안 증세가 있을 경우 약물 치료를 하는 것이 최선이었습니다.

 

연구팀은 유전체 데이터의 무려 98퍼센트 이상을 차지하고 있지만 단백질을 직접적으로 만들어내지 않는 비부호화 영역을 집중적으로 연구했다고 합니다. 그동안 이러한 비부호화 영역은 큰 역할을 하지 않는다고 생각되어 연구에서 배제되어 왔었죠.

연구팀은 이 연구를 위해 자폐증을 가진 사람 및 가족 813명으로부터 혈액을 공여 받았다고 합니다. 이 유전체를 분석하고 인간 줄기세포를 제작해 태아기 신경세포를 재현했다고 합니다.

 

참 정교하고 복잡한 연구네요. 볼수록 대단합니다.

연구팀은 생애 초기 신경 발달 단계에서 삼차원 공간에서의 상호작용을 통해 비부호화 영역에 있는 유전변이가 멀리 떨어져 있는 유전자 변이에도 원격으로 영향을 미쳐 뇌 발달에 영향을 줬다는 사실을 확인했습니다.

 

 

이번 연구는 기존 단백질을 부호화하는 영역에만 집중되었던 자폐증 연구 패러다임을 바꿀 수 있는 계기가 될 수 있다는 점에서 높은 학술적 의미를 가지고 있다고 합니다.

또한 북미와 유럽 위주로 진행되던 자폐 유전체 연구에서 벗어나, 아시아 최초의 대규모 전장-유전체 데이터를 기반으로 하는 코호트를 구축하고 유전체 분석 모델 기틀을 마련했다는 의의가 있습니다.

 

유희정 교수는 “이번 연구는 우리나라 연구진이 한국인의 자폐증 당사자 및 가족 고유의 데이터를 활용해 자폐증의 비밀을 풀 수 있는 첫걸음을 내딛었다는 점에서 매우 의의가 있다”며 “해당 연구를 할 수 있도록 많은 도움을 주신 자폐증 당사자와 가족들의 헌신에 매우 감사하다”라고 전했습니다.

한편, 이번 논문은 학술지 ‘분자 정신의학(Molecular Psychiatry)’에 게재됐으며, 해당 연구는 서경배과학재단, 한국연구재단, 보건산업진흥원사업의 지원을 받아 수행됐다고 합니다.

 

이상 반가운 소식을 하나 전해드렸습니다. 석아산이었습니다^^